GENOMICA A UDINE E IN FRIULI: SERVIZI E CONSULENZE
COS'È LA GENOMICA?
La genomica è la branca della biologia molecolare che studia il genoma degli organismi, ovvero l’insieme completo del loro materiale genetico. Attraverso l’analisi del DNA, la genomica permette di comprendere le basi genetiche di molte patologie, facilitando diagnosi precoci, trattamenti personalizzati e strategie di prevenzione.
I NOSTRI TEST GENETICI
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TEST DEL DNA FETALE (NIPT)
Il test del DNA fetale, o NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), è un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno per rilevare anomalie cromosomiche come la sindrome di Down. Questo test offre un’alternativa sicura alle procedure invasive come l’amniocentesi, riducendo i rischi per la madre e il feto.
TEST DISPONIBILI:
- DNA fetale base che rileva anomalie cromosomiche numeriche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante, a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
- DNA fetale avanzato che rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni, duplicazioni e/o sindromi da microdelezione/microduplicazione) fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale.
- DNA fetale completo che, oltre a rilevare aneuploidie fetali comuni e rare, delezioni, duplicazioni e 130+ sindromi da microdelezione/microduplicazione, consente lo screening di ~7.000 malattie genetiche gravi e clinicamente note, sia a trasmissione ereditaria che ad insorgenza de novo.
INFETTIVOLOGIA MOLECOLARE
L’infettivologia molecolare si occupa della diagnosi e del monitoraggio delle infezioni attraverso l’analisi del materiale genetico degli agenti patogeni. Utilizzando tecniche avanzate, è possibile identificare rapidamente virus, batteri e altri microrganismi, permettendo interventi terapeutici tempestivi e mirati.
TEST DISPONIBILI:
- Test per infezioni virali (HIV, HPV, Epatite B e C)
- Test per infezioni batteriche e fungine
- Screening per infezioni sessualmente trasmissibili
MICROBIOTA INTESTINALE
Il microbiota intestinale è l’insieme dei microrganismi che popolano il nostro intestino. Un equilibrio ottimale del microbiota è fondamentale per la salute generale. Attraverso l’analisi genomica, possiamo valutare la composizione del microbiota e suggerire interventi nutrizionali o terapeutici per ripristinare l’equilibrio.
IL TEST COMPRENDE:
- Analisi della diversità batterica intestinale
- Screening per disbiosi intestinale
- Test per intolleranze alimentari legate al microbiota
ONCOLOGIA MOLECOLARE
L’oncologia molecolare si focalizza sull’analisi delle alterazioni genetiche associate ai tumori. Offriamo test genetici per la diagnosi precoce, la valutazione della predisposizione ereditaria e la caratterizzazione molecolare dei tumori, facilitando trattamenti personalizzati e monitoraggi efficaci.
TEST DISPONIBILI:
- Test BRCA1 e BRCA2 per tumori al seno e ovaie
- Test per predisposizione genetica ai tumori
- Analisi mutazionale per terapie mirate
GENETICA CARDIOVASCOLARE
La genetica cardiovascolare studia le varianti genetiche che influenzano il rischio di malattie cardiache. I nostri test identificano mutazioni associate a cardiomiopatie ereditarie e altre patologie cardiovascolari, permettendo strategie preventive e terapeutiche su misura per i pazienti.
TEST DISPONIBILI:
- Analisi genetica per ipertensione
- Screening per cardiomiopatie ereditarie
- Test per rischio di trombosi e infarto
NUTRIGENETICA
La nutrigenetica analizza come le varianti genetiche individuali influenzano la risposta dell’organismo ai nutrienti. Attraverso i nostri test, possiamo sviluppare piani alimentari personalizzati che tengano conto delle predisposizioni genetiche, ottimizzando la salute e il benessere.
TEST DISPONIBILI:
- Test di predisposizione a intolleranze alimentari
- Analisi del metabolismo dei macronutrienti
- Test per predisposizione a obesità e diabete
GENETICA FORENSE (TEST DI PATERNITA)
La genetica forense applica le tecniche di analisi del DNA per scopi legali e identificativi. Offriamo test di paternità e altri servizi genetici forensi, garantendo precisione, riservatezza e tempi rapidi di risposta.
TEST DISPONIBILI:
- Test di paternità con validità legale
- Test di parentela (fratellanza, nonni-nipoti)
- Analisi del DNA per identificazione genetica
FARMACOGENETICA
La farmacogenetica studia l’interazione tra il patrimonio genetico di un individuo e la risposta ai farmaci. Questo approccio innovativo consente di personalizzare le terapie, migliorando l’efficacia dei farmaci e riducendo il rischio di effetti collaterali.
TEST DISPONIBILI:
- Analisi della risposta genetica ai farmaci cardiovascolari
- Test per la metabolizzazione di farmaci oncologici
- Screening per reazioni avverse ai farmaci
